선천성 대사 이상

Q: 신생아의 선천성 대사 이상에 대해 요즘 신문이나 방송에서 자주 언급하는 걸 봤습니다. 어떤 병인지, 증상이나 검사 시기에 대하여 궁금합니다.

A: 신생아 선천성 대사 이상이란 태어날 때부터 체내에 특정 효소가 결핍되어 발생하는 질환입니다. 우유나 음식의 대사 산물이 유독작용을 일으켜 뇌나 간, 신장, 안구 등에 치명적인 손상을 줍니다. 따라서 이런 상태를 신생아 시기에 방치하면 정신·신체 지체아가 될 수 있습니다.

선천성 대사 이상 질환은 여러 가지입니다. 먼저 습진이 심하고 머리카락이 노란색이나 담갈색으로 변하고, 피부가 하얗게 되거나 경련이 나타나는 페닐케톤뇨증이 있습니다. 또 황달이 오래 지속되고 입을 항상 벌리고 있는 갑상선 기능저하증도 있습니다. 키가 크고 손가락이 비정상적으로 긴 골격 이상이나 지능 발육 부전 등의 증세를 보이는 호모시스틴뇨증, 설사나 식욕부진 등으로 패혈증이 나타나는 갈락토스혈증 등도 있습니다. 이처럼 선천성 대사 질환의 범주는 매우 다양하여 500여 종에 이릅니다. 지금도 유전학적, 생화학적 진단 방법의 발전 덕분에 해당 질환이 새롭게 추가되고 있습니다.

정부 통계에 따르면 신생아 4천~5천 명당 1명 꼴로 선천성 대사 이상 환자가 발생한다고 합니다. 선천성 대사 이상 질환은 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나지만 그때부터 치료를 시작하면 그동안 받은 손상은 치료되지 않으므로 조기(출생 후 3~7일)에 정밀 검사를 실시해 이상이 발견되면 증상에 따라 식이요법을 하거나 필요한 호르몬 투여나 특수 분유를 먹이면 정상아로 성장할 수 있습니다.

하지만 원인 모를 지능 장애, 발달 퇴행, 급성 질환이 있을 때 구토, 의식 저하와 같은 증상이 나타나서 뒤늦게 진단을 받는 경우가 많습니다. 조기 검사 및 치료가 대단히 중요합니다.

-아이사랑산부인과 (승희진 원장)-